优生五项解读
个人日记
优生五项
优生五项又名致畸五项，英文缩写TORCH ，该词是美国学者Nahmias 等于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎（胎儿）感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第一个字母组合而成。它包括弓形虫(Toxplasma，Tox)、风疹病毒(nubellavirus，Rv)、巨细胞病毒(Cytomegalo virus，Cmv)、单纯庖疹病毒(herpes simplex virus，HSV)、O指(Other)其它。Nahmisa 在向美国儿科学会提出研究申请时，首先就是采用了这组病原体的首字母缩略词。日本片山诚将此戏称为火炬（TORCH ），意为它将照亮围产医学的光辉前程。
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诊断方法
TORCH这一组实验对（1）孕妇怀孕前后和产前情况（2）对胎儿的健康（3）以及其他疾病的诊断具有重要价值。
目前医院诊断"TORCH"感染的方法主要有下列三种：
1、病原体的培养分离，该方法准确性最高，但由于操作复杂，费时较长，现在很少在临床诊断中应用；
2、PCR方法，该方法灵敏度高、快速，可直接检测病原体，但对实验室和试剂的要求比较高，否则易出现假阳性结果。
3、酶联免疫法测定血清抗体。这是目前各医院最为普遍开展的检测"TORCH"感染的方法，其主要测定血清中抗"TORCH"病原体的特异性抗体，如IgG和IgM。一般来说，如果IgM阳性，表示孕妇近期可能有"TORCH"感染（或称原发性感染），有引起胎儿畸形的可能；如果IgG阳性，往往表示过去有过"TORCH"感染，对胎儿的影响不大，在我国育龄妇女中，大约有90%左右的人群风疹和巨细胞病毒IgG为阳性。
当然，这是一般的判断，最后的结论最好由医生根据临床的表现和实验室的检查结果进行综合分析判断。必要时，如有条件可取胎儿的脐血测定"TORCH"IgM抗体，以确定母亲是否将病原体传染给胎儿。
具体内容
体检中心专家提醒：准备怀孕要查优生五项，TORCH 这一组实验对孕妇怀孕前后和产前情况，对胎儿的健康以及其他疾病的诊断具有重要价值。
弓形虫
它的病原体是一种球虫，该病属于寄生虫病的范畴。弓形虫的整个生活史发育过程需两个宿主，猫科动物，如猫为终末宿主，但它对中间宿主的选择极不严格，无论哺乳类或鸟类都可以作为中间宿主。另据报道，蚊子、苍蝇、蟑螂等昆虫也会将弓形体携带到人的食物上或饮水中，从而会引起人的感染。
人体感染了弓形体，多数可能是无症状的带虫者，仅少数人发病。该病临床表现复杂，轻者为隐性感染，重者可表现为多器官的严重损害，如弓形虫脑病、眼病、肾病、肝病、肺病及弓形体心肌炎等各系统的病变。
弓形体对妊娠有很重要的影响。被弓形体感染的孕妇，不论其有无临床症状，常可通过胎盘将弓形虫传给胎儿，从而直接影响胎儿的发育，使胎儿严重致畸，甚至死亡，亦可发生流产、死产、早产或增加妊娠合并症。感染发生得越早，胎儿受损越严重。(1)感染发生在妊娠头三个月，多会引起流产、死产、或生下无生活能力的和发育有缺陷的婴儿;(2)在妊娠中三个月感染，多会出现死胎、早产和严重的脑、眼疾患;(3)在妊娠晚期，因胎儿已逐渐成熟，此时母体如受到感染，胎儿可发育正常，亦可出现早产或出生后才出现症状，表现为各系统不同程度的损坏。据报道，偶见孕期感染弓形虫的胎儿在出生后数年甚至成人后才表现出弓形虫病。
抗弓形虫的IgG与IgM抗体。若IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示此人有过即往感染，若IgGAb和IgMAb同时阳性，表示现在体内有弓形虫感染;若弓形体IgG滴度≥1:512或双份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也可证明现在有弓形虫感染。如IgG与IgMAb都为阴性，则说明该患者从未有过弓形虫感染。
弓形虫有特效药物，另外即使已经怀孕，也同样可以进行治疗。对孕妇受感染采用螺旋霉素预防治疗是可以预防弓形虫的。磺胺嘧啶和乙胺嘧啶也是治疗弓形虫病的特效药物，但乙胺嘧啶不宜用于3个月内早期孕妇。此外氯林可霉素也可用于治疗本病，孕期至少应检测3次，必要时也可采取手术终止妊娠。
单纯疱疹病毒(HSV)
人群中HSV感染非常普遍，感染率约为80~90%，病人和健康带毒者是传染源。单纯疱疹病毒分为I型和II型，其感染途径主要通过分泌物和与易感染的人密切接触有关。
一般认为I型病毒多侵袭腰以上部位，引起如口唇疱疹、疱疹性湿疹、口腔炎、角膜结膜炎等疾病;
II型病毒多感染腰以下部位，引起生殖器疱疹，它主要通过性生活传播，并可能与宫颈癌有关。I型和II型病毒均可引起脑膜炎和皮肤疱疹。孕妇在妊娠期间感染了HSV，可引起胎儿先天性感染。新生儿(小于7周龄)感染HSV后可能会引起广泛的内脏感染和中枢神经系统感染，死亡率较高。
而新生儿感染的主要途径是出生过程中接触生殖道分泌物所致。为了减少胎儿和新生儿的感染，建议妊娠妇女应作HSV血清学检查，尽量避免在HSV感染期间受孕或生产。
风疹
为气候温和地区的地方性疾病，发病高峰为春季至初夏。风疹病毒可通过呼吸道传播，以鼻咽分泌物为主要传染源。该病毒通过接触传染能力不强，偶尔接触未必形成感染，其潜伏期为10~21天，此后表现为咳嗽、流涕、咽部疼痛、头痛、发热、食欲不佳等临床症状。面部可首先出现皮疹，一个月内遍部全身。
风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的，妊娠期间风疹病毒感染可造成死胎、自然流产或严重的婴儿畸形，其感染严重程度主要取决于感染发生在妊娠的哪个时期。如在妊娠前8周内感染，自然流产率达20%，第12周几乎肯定可以导致胎儿感染并出现严重后遗症，其他还可引起心脏和眼的缺陷、视网膜病变、听力缺损、糖尿病和其它内分泌疾病、神经性耳聋、青光眼等。母亲妊娠早期感染风疹病毒几乎都可引起胎儿广泛持续的多器官感染，导致死胎。
怀孕的妇女应在妊娠早期对风疹病毒进行血清学检测。(1)如IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示近期无风疹病毒感染，并且于曾经有过既往感染(IgGAb阳性)，已获得了保护性抗体，可以不必担心风疹病毒的侵袭。)(2)如IgGAb和IgMAb全部为阴性，说明从未受过风疹病毒的感染，此时如已怀孕，则直至婴儿出生，你都应该进行风疹病毒血清学监测;如双份血清IgGAb阳性，且滴度升高4倍以上，应该考虑已有风疹病毒的感染。
我国绝大多数妇女均感染过风疹病毒，具有一定免疫力。不像某些国家，易感妇女那么多。但即使这样，一般也应在怀孕前6个月注射风疹疫苗。
巨细胞病毒
(CMV)是一种古老的病毒，几乎所有的人在一生中某一时期均能感染此病毒。该病毒感染后的临床表现与患者的个体免疫能力和年龄有关。孕妇严重的宫内感染可导致宫内死胎和新生儿死亡。新生儿的巨细胞病毒感染可在(1)分娩过程中经过母亲产道时的接触而感染，(2)或通过母乳喂养感染，(3)还可通过多次输血感染。大多数新生儿感染巨细胞病毒后多无不良反应，但对早产儿和体弱儿有较大的危险，以神经肌肉受损为主要特点。幼儿与儿童感染后多无明显症状，偶见肝脾肿大、肝功能异常和呼吸道疾病。青少年与成人感染多无症状，少数可出现发热、肝炎、全身淋巴结肿大或各种疹子，少见的并发症有肺炎、心肌炎、心包炎、神经炎、神经根炎、脑炎;细菌性脑膜炎、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和视网膜炎。(4)CMV对使用免疫抑制剂的患者危害较大，可引起肺炎、肝炎及全身性疾病，最终导致死亡。
哪些遗传病不宜生育
常染色体显性遗传病：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。
常染色体隐性遗传病：夫妻之一为隐性患者，对方正常，子女均不发病，但都是治病基因携带者，可以生育。夫妇均为隐性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、红绿色盲等。
多基因遗传病：2对或2对以上基因引起的疾病，无显性及隐性之分，是遗传和环境因素共同作用的结果。
遗传体病：染色体数目异常者，其子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断，无条件做产前诊断者不宜生育。如：21三体，此病表现为智力低下，腭弓高，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平张口伸舌。
优生五项又名致畸五项，英文缩写TORCH ，该词是美国学者Nahmias 等于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎（胎儿）感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第一个字母组合而成。它包括弓形虫(Toxplasma，Tox)、风疹病毒(nubellavirus，Rv)、巨细胞病毒(Cytomegalo virus，Cmv)、单纯庖疹病毒(herpes simplex virus，HSV)、O指(Other)其它。Nahmisa 在向美国儿科学会提出研究申请时，首先就是采用了这组病原体的首字母缩略词。日本片山诚将此戏称为火炬（TORCH ），意为它将照亮围产医学的光辉前程。
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诊断方法
TORCH这一组实验对（1）孕妇怀孕前后和产前情况（2）对胎儿的健康（3）以及其他疾病的诊断具有重要价值。
目前医院诊断"TORCH"感染的方法主要有下列三种：
1、病原体的培养分离，该方法准确性最高，但由于操作复杂，费时较长，现在很少在临床诊断中应用；
2、PCR方法，该方法灵敏度高、快速，可直接检测病原体，但对实验室和试剂的要求比较高，否则易出现假阳性结果。
3、酶联免疫法测定血清抗体。这是目前各医院最为普遍开展的检测"TORCH"感染的方法，其主要测定血清中抗"TORCH"病原体的特异性抗体，如IgG和IgM。一般来说，如果IgM阳性，表示孕妇近期可能有"TORCH"感染（或称原发性感染），有引起胎儿畸形的可能；如果IgG阳性，往往表示过去有过"TORCH"感染，对胎儿的影响不大，在我国育龄妇女中，大约有90%左右的人群风疹和巨细胞病毒IgG为阳性。
当然，这是一般的判断，最后的结论最好由医生根据临床的表现和实验室的检查结果进行综合分析判断。必要时，如有条件可取胎儿的脐血测定"TORCH"IgM抗体，以确定母亲是否将病原体传染给胎儿。
具体内容
体检中心专家提醒：准备怀孕要查优生五项，TORCH 这一组实验对孕妇怀孕前后和产前情况，对胎儿的健康以及其他疾病的诊断具有重要价值。
弓形虫
它的病原体是一种球虫，该病属于寄生虫病的范畴。弓形虫的整个生活史发育过程需两个宿主，猫科动物，如猫为终末宿主，但它对中间宿主的选择极不严格，无论哺乳类或鸟类都可以作为中间宿主。另据报道，蚊子、苍蝇、蟑螂等昆虫也会将弓形体携带到人的食物上或饮水中，从而会引起人的感染。
人体感染了弓形体，多数可能是无症状的带虫者，仅少数人发病。该病临床表现复杂，轻者为隐性感染，重者可表现为多器官的严重损害，如弓形虫脑病、眼病、肾病、肝病、肺病及弓形体心肌炎等各系统的病变。
弓形体对妊娠有很重要的影响。被弓形体感染的孕妇，不论其有无临床症状，常可通过胎盘将弓形虫传给胎儿，从而直接影响胎儿的发育，使胎儿严重致畸，甚至死亡，亦可发生流产、死产、早产或增加妊娠合并症。感染发生得越早，胎儿受损越严重。(1)感染发生在妊娠头三个月，多会引起流产、死产、或生下无生活能力的和发育有缺陷的婴儿;(2)在妊娠中三个月感染，多会出现死胎、早产和严重的脑、眼疾患;(3)在妊娠晚期，因胎儿已逐渐成熟，此时母体如受到感染，胎儿可发育正常，亦可出现早产或出生后才出现症状，表现为各系统不同程度的损坏。据报道，偶见孕期感染弓形虫的胎儿在出生后数年甚至成人后才表现出弓形虫病。
抗弓形虫的IgG与IgM抗体。若IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示此人有过即往感染，若IgGAb和IgMAb同时阳性，表示现在体内有弓形虫感染;若弓形体IgG滴度≥1:512或双份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也可证明现在有弓形虫感染。如IgG与IgMAb都为阴性，则说明该患者从未有过弓形虫感染。
弓形虫有特效药物，另外即使已经怀孕，也同样可以进行治疗。对孕妇受感染采用螺旋霉素预防治疗是可以预防弓形虫的。磺胺嘧啶和乙胺嘧啶也是治疗弓形虫病的特效药物，但乙胺嘧啶不宜用于3个月内早期孕妇。此外氯林可霉素也可用于治疗本病，孕期至少应检测3次，必要时也可采取手术终止妊娠。
单纯疱疹病毒(HSV)
人群中HSV感染非常普遍，感染率约为80~90%，病人和健康带毒者是传染源。单纯疱疹病毒分为I型和II型，其感染途径主要通过分泌物和与易感染的人密切接触有关。
一般认为I型病毒多侵袭腰以上部位，引起如口唇疱疹、疱疹性湿疹、口腔炎、角膜结膜炎等疾病;
II型病毒多感染腰以下部位，引起生殖器疱疹，它主要通过性生活传播，并可能与宫颈癌有关。I型和II型病毒均可引起脑膜炎和皮肤疱疹。孕妇在妊娠期间感染了HSV，可引起胎儿先天性感染。新生儿(小于7周龄)感染HSV后可能会引起广泛的内脏感染和中枢神经系统感染，死亡率较高。
而新生儿感染的主要途径是出生过程中接触生殖道分泌物所致。为了减少胎儿和新生儿的感染，建议妊娠妇女应作HSV血清学检查，尽量避免在HSV感染期间受孕或生产。
风疹
为气候温和地区的地方性疾病，发病高峰为春季至初夏。风疹病毒可通过呼吸道传播，以鼻咽分泌物为主要传染源。该病毒通过接触传染能力不强，偶尔接触未必形成感染，其潜伏期为10~21天，此后表现为咳嗽、流涕、咽部疼痛、头痛、发热、食欲不佳等临床症状。面部可首先出现皮疹，一个月内遍部全身。
风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的，妊娠期间风疹病毒感染可造成死胎、自然流产或严重的婴儿畸形，其感染严重程度主要取决于感染发生在妊娠的哪个时期。如在妊娠前8周内感染，自然流产率达20%，第12周几乎肯定可以导致胎儿感染并出现严重后遗症，其他还可引起心脏和眼的缺陷、视网膜病变、听力缺损、糖尿病和其它内分泌疾病、神经性耳聋、青光眼等。母亲妊娠早期感染风疹病毒几乎都可引起胎儿广泛持续的多器官感染，导致死胎。
怀孕的妇女应在妊娠早期对风疹病毒进行血清学检测。(1)如IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示近期无风疹病毒感染，并且于曾经有过既往感染(IgGAb阳性)，已获得了保护性抗体，可以不必担心风疹病毒的侵袭。)(2)如IgGAb和IgMAb全部为阴性，说明从未受过风疹病毒的感染，此时如已怀孕，则直至婴儿出生，你都应该进行风疹病毒血清学监测;如双份血清IgGAb阳性，且滴度升高4倍以上，应该考虑已有风疹病毒的感染。
我国绝大多数妇女均感染过风疹病毒，具有一定免疫力。不像某些国家，易感妇女那么多。但即使这样，一般也应在怀孕前6个月注射风疹疫苗。
巨细胞病毒
(CMV)是一种古老的病毒，几乎所有的人在一生中某一时期均能感染此病毒。该病毒感染后的临床表现与患者的个体免疫能力和年龄有关。孕妇严重的宫内感染可导致宫内死胎和新生儿死亡。新生儿的巨细胞病毒感染可在(1)分娩过程中经过母亲产道时的接触而感染，(2)或通过母乳喂养感染，(3)还可通过多次输血感染。大多数新生儿感染巨细胞病毒后多无不良反应，但对早产儿和体弱儿有较大的危险，以神经肌肉受损为主要特点。幼儿与儿童感染后多无明显症状，偶见肝脾肿大、肝功能异常和呼吸道疾病。青少年与成人感染多无症状，少数可出现发热、肝炎、全身淋巴结肿大或各种疹子，少见的并发症有肺炎、心肌炎、心包炎、神经炎、神经根炎、脑炎;细菌性脑膜炎、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和视网膜炎。(4)CMV对使用免疫抑制剂的患者危害较大，可引起肺炎、肝炎及全身性疾病，最终导致死亡。
哪些遗传病不宜生育
常染色体显性遗传病：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。
常染色体隐性遗传病：夫妻之一为隐性患者，对方正常，子女均不发病，但都是治病基因携带者，可以生育。夫妇均为隐性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、红绿色盲等。
多基因遗传病：2对或2对以上基因引起的疾病，无显性及隐性之分，是遗传和环境因素共同作用的结果。
遗传体病：染色体数目异常者，其子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断，无条件做产前诊断者不宜生育。如：21三体，此病表现为智力低下，腭弓高，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平张口伸舌。
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